Нека помогнем на Ния

Това е нашата прекрасна първородна дъщеря Ния.

Ния започна да получава гърчове по няколко на ден. По спешност беше преведена в неонатологията на болница Токуда, а след 10 дневен престой там в продължение на три месеца, борбата за живота й продължи в неонатологията на детска болница СБАЛ по Детски Болести „проф. Д-р Иван Митев“, под професионалните, всеотдайни грижи на доц. Георгиева и нейният прекрасен екип.
Там беше диагностицирана с диагнозата епилепсия дължаща се на мутация на гена KCNQ2 The s637C>T, p.Arg213 Trp Заболяването се изразява в развитието на епилептична енцефалопатия, проявяваща се в периода на новороденото с тежки, трудни за контролиране припадъци през първите седмици от живота, последвани от спектър от увреждания в развитието, които често са тежки. След уточняване на диагнозата и прилагане на точното лекарство, гърчовете бяха овладяни, но пораженията, които бяха нанесли един след друг започнаха да се появяват.

Към днешна дата Ния е на 7 навършени години, но още не може да ходи, да говори, да се храни с подходяща за възрастта й храна. Всички тежки поражения, дължащи се на болестта са на лице. (двигателни, социални, езикови, когнитивни).

И голямото затруднение за прилагане на адекватно лечение идва от факта, че това е рядко генетично заболяване, със сравнително бедна информация за него особено у нас. Надеждата идва от Катедрата по педиатрия,към Медицински факултет на Университета в Колорадо, в който активно работят специалисти от цял свят за намиране на лечение.
Това, което правим ние в годините до сега е непрекъсната рехабилитация, работа с логопед, педагог, психолог, всичко препоръчано от лекуващите й лекари.

След години лутане между всички тези специалисти смятаме,
че това лято попаднахме на точното място, където се съчетаха професионализъм, отношение, резултат - Adeli Medical Center в
гр. Пиещани, Словакия. След проведена двуседмична интензивна рехабилитация, включваща редица процедури успяхме да видим детето ни само да става и да чуем най-святата дума мама.
За да продължи напред, препоръката на центъра е да се посещава четири пъти годишно.

През останалото време посещава интензивна терапия по метода Медек в България , център Елит17плюс ,съвсем скоро ще приложим и годишна оферта от там.
И тук вече идва най - тъжната част. Да видиш,, че има надежда, но средствата за нейната реализация свършиха. До този момент се стараехме да се справяме сами, но вече стана непосилно. Едно двуседмично лечение е в порядъка на 16 669 лв., a както писахме по горе ще са нужни 4 пъти на обща стойност от 66679.00 лева.

Затова, ние нейните родители, се обръщаме към всички вас, които сте съпричастни и имате възможност да помогнем на Ния, да догони "БЯЛАТА ЛЯСТОВИЦА" и да видим щастието в красивите й детски очи!