Нов свят за най-слънчевото момче Християн!

Здравейте!

Казвам се Силвия Славчева и създадох кампанията за набиране на средства за детето ми Християн. Християн е на почти 7 години и има забавяне в развитието - към момента все още не говори, има дефицити на обща и фина моторика. Състоянието му се определя като средностепенно изоставане в развитието - физическо, когнитивно, емоционално, социално. Още през пренаталния период беше установено, че има изкривяване на двете крачета, което се дължи на по-късо ахилесово сухожилие. От 20-ия ден след раждането му започнахме лечение по Метода на Понсети с гипсови имобилизации. Операция на двете крачета беше направена след 6-ия месец. До навършване на 1г. поставяхме специални шини, което от своя страна значително ограничаваше двигателната му активност и още тогава състоянието му се определяше като изоставане в психомоторното развитие.

През първите две години работехме с прекрасен човек и специалист в родния ни град, който много ни помогна с провеждането на рехабилитация. Християнче има и вроден страбизъм (изкривяване на очите), който лекувахме през първите две години с очила със специални призмови лещи, а малко преди навършване на 3г. му беше направена и операция за коригиране на страбизма. Още от раждането и до момента имаме многобройни прегледи, консултации, хоспитализации и изследвания с цел диагностика на състоянието му. Провели сме цялостно геномно секвениране, като подробно са анализирани повече от 1/4 от всичките му гени, които би могло да имат връзка с изоставането в развитието. Преди една година се установи и потвърди с второ изследване генетична мутация на ген, на което би могло да се дължи състоянието му. Но към момента липсва достатъчно информация за последиците от нарушенията в този ген, както и състоянието не класифицирано като конкретен синдром.

Лекуващият лекарски екип отново отправи препоръки за интензивни занимания с логопед, психолог, ерготерапевт, физиотерапевт, кинезитерапевт, специален педагог. Всички тези специалисти намерихме само на едно място в мултидисциплинарния екип на Център за терапия и рехабилитация Мирте Дилкозем в гр. София. Екипът е специално обучен по методики на Мирхат Текин, които са доказано ефективни при деца с проблеми в развитието. Центърът разполага и с необходимата материална база за провеждане на едно място на 11 вида терапии. Тази есен Християн навършва 7г. и трябваше да бъде записан в първи клас, но предвид затрудненията му, беше отложен от започване на училище с една година със заповед на РЦПО - гр. Монтана. Той е изключително топъл в отношенията си с хора и деца, много усмихнат, социален и добър. Вярвам, че Хриси има повече потенциал и чрез предлаганите терапии от Център за терапия и рехабилитация Мирте Дилкозем би могъл да се впише в средата на връстниците си в училище. От почти две години провеждаме изследвания и консултации за лечение по т.н. био медицински подход.

До момента опитахме всичко възможно по силите ни за провеждане на изследвания с цел диагностика на състоянието му. Човешкият геном, обаче, е толкова всеобхватен, че не всички гени са изследвани достатъчно и не всяко състояние с нарушения към момента се определя като заболяване или синдром, за да бъде излекувано с медикаменти.

Аз самата съвсем скоро бях диагностицирана със злокачествен тумор с метастази, като причината за възникването му е генетична аномалия, която по неясни причини възниква в определен момент при взаимодействието на гените. Освен, че ме постави във временна неработоспособност, това обстоятелство е още една причина за желанието ми да направя всичко възможно за развитието на детето ми, за да може да се справя сам в социална и училищна среда.